Покращення доступу до генетичної діагностики, лікування та реабілітації, а також створення референс-центрів — ось основні виклики в догляді за пацієнтами з рідкісними захворюваннями. Реалізацію урядового Плану щодо рідкісних захворювань обговорили у Варшаві учасники Медичної експертної ради держави (Medyczna Racja Stanu).
Консультантка в галузі метаболічної педіатрії, професорка Йоланта Сикут-Цегельська сказала, що 80 відсотків рідкісних захворювань генетично зумовлені й за останні роки було досягнуто величезного прогресу щодо генної терапії та доступу до інноваційних методів лікування.
«Це рятівна терапія, яка може зупинити прогресування захворювання у пацієнтів. Прикладом є лізосомальні хвороби накопичення. Простіше кажучи, при цих захворюваннях не вистачає певних ферментів, і ці ферменти вже виробляються на основі технології рекомбінантної ДНК» — додала професорка.
Президент Польської спілки онкологів доктор Януш Медер сказав, що в онкології існує понад 200 підтипів раку різних органів, які визначаються як рідкісні або ультрарідкісні. Вони стосуються, зокрема, легенів, шлунково-кишкового тракту, щитовидної залози, м’яких тканин і кісток.
«Уже створені референтні центри найвищого рівня, так звані підрозділи, де є спеціалісти, які швидко діагностують і лікують ці рідкісні захворювання», — підкреслив він.
У світі діагностовано від 6000 до 8000 рідкісних захворювань. Проте їхня поява є частою, оскільки, за підрахунками, лише в Польщі на такі захворювання страждає від 2,5 до 3 мільйонів людей, у всьому Європейському Союзі — 30 мільйонів, а у світі навіть 300 мільйонів.
Прийнятий урядом у 2021 році План щодо рідкісних захворювань передбачає створення референтних центрів лікування рідкісних захворювань, покращення доступу до молекулярної діагностики, створення реєстру окремих захворювань і паспорта пацієнта. На реалізацію Плану щодо рідкісних захворювань було виділено близько 130 мільйонів злотих.
IAR/С.Ч.